Síndromes poliglandulares autoimunes: uma revisão geral em busca novas evidências / Autoimmune polyglandular syndromes: a general review in search of new evidence / Síndromes poliglandulares autoinmunes: una visión general de la búsqueda de nuevas evidencias

As Síndromes Poliglandulares Autoimunes (SPA) são consideradas endocrinopatias raras em que ocorrem alterações autoimunes nas glândulas endócrinas, acompanhadas de outras doenças não endócrinas. Tendo em vista a complexidade de associações em cada subtipo, suas particularidades e gênese dos mecanismos envolvidos, este artigo busca, através de uma meta-analise, equacionar seus aspectos descritivos mais atuais e importantes para a prática clínica. As SPA podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV de acordo com a idade de início e os órgãos afetados. Interações complexas entre fatores genéticos, epigenéticos e ambientais provavelmente contribuem para o desenvolvimento dessas síndromes, que idealmente devem ser diagnosticadas em estágios iniciais, dada a sua alta morbidade e mortalidade. O tratamento adequado de cada uma das alterações é essencial para preservar a qualidade de vida dos pacientes.

Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS) are considered rare endocrinopathies characterized by autoimmune alterations in the endocrine glands, accompanied by other non-endocrine diseases. Bearing in mind the complexity of associations in each subtype, its particularities and the genesis of the mechanisms involved, this article seeks, through meta-analysis, to equate its most current and important descriptive aspects for clinical practice. APS can be classified into types I, II, III and IV according to age of onset and affected organs. Complex interactions between genetic, epigenetic, and environmental factors likely contribute to the development of these syndromes, which ideally should be diagnosed at an early stage, given their high morbidity and mortality. Appropriate treatment of each of the alterations is essential to preserve the quality of life of patients.

Los Síndromes Polilandulares Autoinmunes (SPA) se consideran endocrinopatías raras en las que se producen cambios autoinmunes en las glándulas endocrinas, acompañadas de otras enfermedades no endocrinas. En vista de la complejidad de las asociaciones en cada subtipo, sus particularidades y la génesis de los mecanismos involucrados, este artículo busca, a través de un metaanálisis, considerar sus aspectos descriptivos más actualizados e importantes para la práctica clínica. Las ZEPA podrán clasificarse en los tipos I, II, III y IV según la edad de inicio y los órganos afectados. Las complejas interacciones entre los factores genéticos, epigenéticos y ambientales probablemente contribuyan al desarrollo de estos síndromes, que idealmente deberían ser diagnosticados en etapas tempranas, dada su alta morbilidad y mortalidad. El tratamiento adecuado de cada cambio es esencial para preservar la calidad de vida de los pacientes.

Valor pronóstico de la parathormona postoperatoria de 24 horas en el manejo de la hipocalcemia tras tiroidectomía total en un hospital de Valencia durante 2012-2019

Introducción: La hipocalcemia por hipoparatiroidismo es la complicación más frecuente tras tiroidectomía total. Un factor predictor importante de hipocalcemia es la parathormona postoperatoria, pero el momento en el que otorga mejores resultados predictivos aún se discute. Objetivo: El objetivo es analizar el valor pronóstico de la parathormona postoperatoria a las 24 horas como indicador de hipocalcemia, en comparación con la seriación de los niveles de calcio. Metodología: Estudio observacional retrospectivo y descriptivo de 297 pacientes intervenidos de tiroidectomía total durante ocho años. Los pacientes fueron clasificados en tres grupos de riesgo según la parathormona postoperatoria (alto, medio y bajo riesgo). Para comparar la parathormona frente al calcio postoperatorio como predictor de hipocalcemia, se obtuvieron curvas ROC y áreas debajo de la curva. Resultados: El riesgo relativo de tener hipocalcemia con parathormona ≤15 pg/mL es de 353,4 (p = 0,00). La prueba de parathormona postoperatoria (≤15 pg/mL a las 24 h) obtuvo una sensibilidad del 96,25 % para la detección de hipocalcemia, especificidad del 94,06 % y precisión global del 95,03 %. El grupo de alto riesgo (parathormona ≤15 pg/mL) concentra la mayoría de los pacientes con hipocalcemia, y abarca la totalidad de los casos permanentes. Conclusiones: La parathormona postoperatoria a las 24 horas de la tiroidectomía total es un test con un valor pronóstico considerable, capaz de predecir el riesgo de hipocalcemia postquirúrgica. Se encontró que los pacientes con parathormona >15 pg/mL pueden ser dados de alta de manera segura.

Introduction: Hypocalcemia due to hypoparathyroidism is the most frequent complication after total thyroidectomy. An important predictive factor of hypocalcaemia is postoperative parathormone (PTH), but the optimal time for testing PTH levels is under discussion. Objectives: The objective is to analyze the prognostic value of postoperative PTH at 24 hours as an indicator of hypocalcaemia, compared to serum calcium levels. Methodology: Descriptive retrospective observational study of 297 patients who underwent total thyroidectomy over an 8-year period. The patients were classified into 3 risk groups according to postoperative parathormone (high, medium and low risk). To compare parathormone versus postoperative calcium as a predictor of hypocalcemia, ROC curves and areas under the curve (AUC) were obtained. Results: The relative risk of having hypocalcemia with parathormone ≤ 15 pg/mL is 353.4 (p = 0.00). The postoperative parathormone test (≤ 15 pg / mL at 24h) obtained a sensitivity of 96.25% for the detection of hypocalcemia, specificity of 94.06% and global precision of 95.03%. The high-risk group (parathormone ≤ 15 pg/mL) accounts for the vast majority of patients with hypocalcemia and covers all permanent cases. Conclusions: Postoperative levels 24 hours after total thyroidectomy is a test with considerable prognostic value, capable of predicting the risk of postsurgical hypocalcemia. Patients with levels over > 15 pg/mL can be safely discharged.

Tratamiento del hipoparatiroidismo postquirúrgico permanente, servicio endocrinología, Centro Médico Nacional 20 de noviembre, México 2020 / Permanent post-surgical hypoparathyroidism treatment response, outpatient consultation Endocrinology Service, ISSSTE, 2020

El hipoparatiroidismo postquirúrgico se caracteriza por hipocalcemia, hiperfosfatemia, e hipercalciuria, secundarios a concentraciones bajas de la hormona paratiroidea. La prevalencia en Estados Unidos es 23-37 casos/100.000 años-persona. Tras la cirugía de cuello ocurre como complicación en 78% de los casos; 75% resuelve espontáneamente en los primeros 6 meses y en el 25% restante es permanente. El tratamiento requiere administrar calcio oral y análogos de vitamina D (calcitriol y alfacalcidol) de forma crónica; en casos complicados se puede emplear calcio intravenoso en el postquirúrgico inmediato y mediato; algunos pacientes no responden a la terapia estándar. Objetivo: describir las características clínicas y la respuesta al tratamiento médico en pacientes con hipoparatiroidismo postquirúrgico permanente. Material y métodos: estudio descriptivo, transversal, con componente analítico mediante revisión de expedientes clínicos de pacientes que asistieron a la consulta externa del Servicio de Endocrinología del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre; universo 88 expedientes, muestra por conveniencia 55 expedientes. Resultados: 35(63.6%) pacientes alcanzaron control óptimo de tratamiento a dosis de calcio elemental de 5.7-9.79g/24h (p= 0.0001 chi cuadrado), mostrando calcio sérico promedio 8.36 0.55 mg/dl y calcitriol con mediana de 0.5µg/24 h. 15(27.2%) pacientes presentaron efectos secundarios al uso de calcio oral, 3 de ellos requirieron manejo con Hormona Paratiroidea Recombinante Humana para alcanzar control óptimo. Conclusión: el calcio elemental por vía oral continúa siendo la piedra angular en el tratamiento del hipoparatiroidismo post quirúrgico permanente, con pocos efectos adversos. Se recomiendan más estudios aleatorizados para identificar las características de los pacientes candidatos al manejo con Hormona Paratiroidea Recombinante Humana...(AU)

Síndrome de Fahr y síndrome poliglandular tipo 4 en un paciente con secreción inadecuada de hormona antidiurética

Mujer de 73 años con antecedente de epilepsia, deterioro cognitivo, rigidez y movimientos involuntarios. Ingresó por emergencia con cuadro de desorientación y dificultad del habla. La TEM cerebral mostró calcificaciones en los ganglios basales y hemisferios cerebelosos sugerentes de síndrome de Fahr. Se demostró un hipoparatiroidismo primario más enfermedad tiroidea autoinmune con una hiponatremia hipotónica euvolémica y sin alteración de otros ejes hipofisiarios. Se hizo el diagnóstico de síndrome poliglandular autoinmune tipo 4; además, el dosaje de ADH confirmó el diagnóstico de síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética. Se administró calcio endovenoso, suplementos de vitamina D y calcitriol, con mejoría clínica neurológica importante.

Incidencia de hipocalcemia e hipoparatiroidismo en cirugías de cuello / Hypocalcaemia and hypoparathyroidism' incidence in neck surgeries

INTRODUCCIÓN: el hipoparatiroidismo es la alteración causada por hipofunción de las glándulas paratiroides y la causa más común es la posquirúrgica. OBJETIVO: conocer la incidencia de hipocalcemia dentro de las 72 horas del postoperatorio y de hipoparatiroidismo permanente de tiroidectomías en nueve años. SUJETOS Y MÉTODO: estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes con tiroidectomías entre enero de 2011 y diciembre de 2019 en el Hospital de Clínicas. Se dividió la muestra por grupos etarios, se consideró hipocalcemia a valores ≤8,5 mg/dl e hipoparatiroidismo permanente cuando persistían por lo menos un año luego de cirugía. RESULTADOS: fueron 202 pacientes, 182 mujeres y 20 hombres, media de edad ± ES para mujeres 47.3±1.2 años y para hombres 55.1±3.4. El 61,5% presentó hipocalcemia en las primeras 72 horas del postoperatorio: 60,2% de mujeres y 71,4% de hombres (p=0.42). El 79% fueron hipocalcemias asintomáticas, 7,5% tuvo síntomas y 13,5% sin datos. El signo de Trousseau fue negativo 68% y positivo en 9%. Respecto a la patología hubo 107 resultados benignos, 94 malignos. CONCLUSIONES: el 90% fueron mujeres, 6 de cada 10 presentaron hipocalcemia en las primeras 72hs, en la gran mayoría fueron asintomáticas y tuvieron signo de Trousseau negativo. No hubo correlación entre hipocalcemia con edad, sexo, duración o tiempo de la cirugía, ni resultado de patología. La incidencia de hipoparatiroidismo transitorio fue 75,7% y permanente 7,3%. Cuando no hubo hipoparatiroidismo transitorio tampoco hubo hipoparatiroidismo permanente.

INTRODUCTION: hypoparathyroidism is the alteration caused by hypofunction of the parathyroid glands and the most common cause is post-surgery. OBJECTIVE: to know the incidence of hypocalcaemia within 72 hours of the postoperative period and of permanent hypoparathyroidism of thyroidectomies in nine years. SUBJECTS AND METHOD: observational, descriptive and retrospective study of patients with thyroidectomies between January 2011 and December 2019 at Clinical's Hospital. The sample was divided by age groups, hypocalcemia was considered at values ≤8.5 mg/dl and permanent hypoparathyroidism when they persisted for at least one year after surgery. RESULTS: there were 202 patients, 182 women and 20 men, mean age ± SE for women 47.3±1.2 years and for men 55.1±3.4. 61.5% presented hypocalcaemia in the first 72 hours after surgery: 60.2% of women and 71.4% of men (p=0.42). 79% were asymptomatic hypocalcemia, 7.5% had symptoms and 13.5% without data. Trousseau's sign was negative in 68% and positive in 9%. Regarding the pathology, there were 107 benign results, 94 malignant. CONCLUSIONS: 90% were women, 6 out of 10 presented hypocalcemia in the first 72 hours, the vast majority were asymptomatic and had a negative Trousseau sign. There was no correlation between hypocalcaemia with age, sex, duration or time of surgery, or pathology result. The incidence of transient hypoparathyroidism was 75.7% and permanent 7.3%. When there was no transient hypoparathyroidism, there was also no permanent hypoparathyroidism.

Trastornos posoperatorios del metabolismo del calcio postiroidectomía / Postoperative calcium metabolism disorders after thyroidectomy

Introducción: revisión narrativa que explica el panorama actual de la hipocalcemia y el hipoparatiroidismo como complicaciones de la tiroidectomía, su diagnóstico y tratamiento; con una descripción de las nuevas estrategias de prevención y tratamiento. Métodos: los motores de búsqueda utilizados fueron PubMed, Clinical Key, Embase, Cochrane y Lilacs, se incluyeron referencias en español e inglés, publicadas entre 2016 y 2020. Los artículos seleccionados se revisaron utilizando CONSORT, STROBE o PRISMA, según el caso. Resultados: fueron seleccionados 35 artículos que tenían relación directa con el tema, entre ellos: metanálisis, revisiones sistemáticas, estudios prospectivos y observacionales, revisiones narrativas y consensos de expertos, procedentes de los cinco continentes. La hipocalcemia y el hipotiroidismo en sus dos formas se relacionan con la afectación de la vascularización de las glándulas paratiroides o su exérecis accidental, existiendo factores predisponentes propios del paciente, derivados de la técnica quirúrgica o la característica patológica de la lesión en el tiroides. Como estrategias de prevención disponemos de herramientas ópticas para definir en el perioperatorio la disposición de las paratiroides; además existe la posibilidad de autotrasplantarlas al identificarlas en la pieza anatómica. El mejor marcador del estado metabólico del calcio es la PTHi. Conclusiones: la preservación de las paratiroides y de su irrigación es la mejor estrategia para prevenir los trastornos posoperatorios del calcio

Introduction: narrative review explaining the current picture of hypocalcemia and hypoparathyroidism as complications of thyroidectomy, describing new strategies employed for their diagnosis and treatment. Methods: searches in the PubMed, Clinical Key, Embase, Cochrane and Lilacs databases; references in Spanish and English, published between 2016 and 2020 were included. The selected articles were reviewed using CONSORT, STROBE or PRISMA, as appropriate. Results: 35 articles directly related with the topic were selected, including meta-analyses, systematic reviews, prospective and observational studies, narrative reviews and expert consensus, on all five continents. The two forms of hypocalcemia and hypoparathyroidism can result from devascularization or accidental removal of the parathyroid glands, patient-specific factors, or from the surgical technique or the pathological characteristics of the thyroid lesion. Preventive strategies include the use of optical tools for preoperative determination of parathyroid glands location; as well as the possibility of autotransplantation after confirming parathyroid tissue in the biopsy specimen. The best marker of calcium metabolism is iPTH. Conclusions: preservation of the parathyroid glands and their irrigation is the best strategy to prevent postoperative calcium disorders.

Tratamiento de hipoparatiroidismo con parathormona recombinante humana [rhPTH(1-84)] / Hypoparathyroidism treated with recombinant human parathyroid hormone [rhPTH(1-84)]

El hipoparatiroidismo (hipoPTH) es una enfermedad infrecuente caracterizada por hipocalcemia y niveles inapropiadamente bajos o ausentes de parathormona. Presentamos el caso de un hombre de 25 años, deportista de alto rendimiento, con antecedente de hipoPTH secundario a tiroidectomía total dos años antes por cáncer papilar multifocal bilateral tiroideo, estadificado como T3 N1b M0, derivado por hipocalcemia sintomática. Presentaba calcemias promedio de 7mg%, síntomas de hipocalcemia en reposo y múltiples internaciones. Inicialmente, se optimizó tratamiento convencional con aporte de calcio vía oral hasta 12g/día, vitamina D y calcitriol, sin mejoría clínica ni bioquímica. Se descartaron malabsorción y complicaciones crónicas de hipoPTH. Se evidenció a través de cuestionario de salud SF-36 disminución de la calidad de vida. Se indicó sustitución con parathormona recombinante humana [rhPTH(1-84)] 50μg/día subcutánea con posterior ascenso a 75μg y reducción progresiva de la medicación por vía oral. Actualmente se encuentra asintomático, sin requerimiento de calcio ni vitamina D, mantiene calcemias de 9mg%, realiza actividad deportiva y demuestra marcada mejoría en la calidad de vida según cuestionario SF-36 (36-Item Short Form Health Survey).

Hypoparathyroidism (HypoPT) is a rare disease characterized by low calcium and inappropriately low circulating parathormone levels. We present the case of a 25-year-old high-performance athlete male, with history of HypoPT after total thyroidectomy for papillary thyroid carcinoma (T3 N1b M0) two years before, who was referred to our clinic for symptomatic hypocalcemia. The patient reported serum calcium average levels of 7mg%, presented symptoms of hypocalcemia at rest and had multiple hospital admissions. First, standard treatment was optimized by calcium supplementation up to 12g/d and active vitamin D, not showing clinical or biochemical improvement. Malabsorption and complications of chronic HypoPT were ruled out. The 36-Item Short Form Health Survey (SF-36) demonstrated an impaired quality of life (QoL). Full-length recombinant human parathyroid hormone [rhPTH(1-84)] therapy was started with 50μg/d subcutaneous, and later adjusted to 75μg/d and the oral treatment gradually decreased. Currently, he is asymptomatic, with serum calcium levels above 9mg%, without receiving oral medication. He performs sports activity and shows marked improvement in quality of life according to SF-36 questionnaire.

Hipoparatiroidismo y calcificaciones cerebrales: reporte de caso / Hypoparathyroidism and brain calcifications: a case report

Introducción. El hipoparatiroidismo es una enfermedad caracterizada por la ausencia o concentraciones inadecuadamente bajas de hormona paratiroidea (PTH), que conduce a hipocalcemia, hiperfosfatemia y excreción fraccional elevada de calcio en la orina. Las calcificaciones del sistema nervioso central son un hallazgo frecuente en estos pacientes. Caso clínico. Mujer de 56 años con antecedente de hipotiroidismo, que ingresó por un cuadro de 6 días de evolución caracterizado por astenia, parestesias periorales y movimientos anormales de manos y pies. Las pruebas de laboratorio demostraron hipocalcemia, hiperfosfatemia y niveles bajos de hormona paratiroidea. Se realizó una tomografía computarizada de cráneo que mostró áreas bilaterales y simétricas de calcificaciones en hemisferios cerebelosos, ganglios basales y corona radiata. No se evidenciaron trastornos en el metabolismo del cobre y hierro. Se estableció el diagnóstico del síndrome de Fahr secundario a hipoparatiroidismo y se inició tratamiento con suplementos de calcio y vitamina D con evolución satisfactoria. Discusión. El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico caracterizado por el depósito anormal de calcio en áreas del cerebro que controlan la actividad motora. Se asocia a varias enfermedades, especialmente, hipoparatiroidismo. La suplementación con calcio y vitamina D con el objetivo de normalizar los niveles plasmáticos de estos cationes es el tratamiento convencional. (AU)

Introduction. Hypoparathyroidism is a disease characterized by absence or inappropriately low concentrations of circulating parathyroid hormone, leading to hypocalcaemia, hyperphosphataemia and elevated fractional excretion of calcium in the urine. Central nervous system calcifications are a common finding in these patients. Case report. 56-year-old woman with a history of hypothyroidism who was admitted for a 6-day course of illness characterized by asthenia, perioral paresthesias, and abnormal movements of the hands and feet. Laboratory tests showed hypocalcemia, hyperphosphatemia, and low parathyroid hormone levels. A cranial computed tomography was performed. It showed bilateral and symmetrical areas of calcifications in the cerebellar hemispheres, basal ganglia, and radiata crown. No disorders of copper or iron metabolism were evident. The diagnosis of Fahr syndrome secondary to hypoparathyroidism was established and treatment with calcium and vitamin D supplements was started with satisfactory evolution. Discussion. Fahr's syndrome is a neurological disorder associated with abnormal calcium deposition in areas of the brain that control motor activity. It is associated with various diseases, especially hypoparathyroidism. The conventional treatment is supplementation with calcium and vitamin D, with the aim of normalizing their plasma levels. (AU)

Incidencia de hipocalcemia posquirúrgica en tiroidectomías en el Hospital de Clínicas / Incidence of post-thyroidectomy hypocalcemia at the Clinicas Hospital / Incidência de hipocalcemia pós-cirúrgica em tireoidectomias no Hospital de Clínicas

Resumen: Introducción: la hipocalcemia es la complicación más frecuente en tiroidectomías. Objetivo: conocer la incidencia de hipocalcemia en las primeras 72 horas del posoperatorio y de hipoparatiroidismo permanente como complicación de las tiroidectomías en seis años. Pacientes y método: estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes tiroidectomizados entre enero de 2011 y diciembre de 2016. Hipocalcemia: valor de calcio total <8,5mg/dl. Las variables fueron: sexo, edad, tipo y duración de cirugía, manifestaciones clínicas de hipocalcemia aguda y anatomía patológica; se cruzaron con la medida de valor mínimo de calcemia. Se consideró hipoparatiroidismo permanente cuando persistían bajo tratamiento por lo menos un año luego de cirugía. Resultados: total 141 casos, 130 mujeres, media de edad 45,9 años. El 95% presentó hipocalcemia en las primeras 72 horas del posoperatorio; por edad y sexo: <29 años, 90% (p 0,38), 30-49, 96% (p 0,4), 50-69, 98% (p 0,52) y >70, 92% (p 0,16); 97% de mujeres tuvo hipocalcemia y 91% de hombres (p 0,26). Duración de cirugía: < 130 minutos, 130-185, >185, hipocalcemia en 4, 2 y 1 pacientes respectivamente. Lesiones malignas en 60 pacientes, 58 tuvieron hipocalcemia; de 81 benignos, 76 la presentó (p 0,537). En grupo de tiroidectomías, 95% tuvo hipocalcemia (p<0,05). El 71% fue hipocalcemias asintomáticas, 10% tuvo síntomas y 19% sin datos. Ocho con hipoparatiroidismo permanente, en 11 no hubo datos. Conclusiones: la mayoría presentó hipocalcemia. No hubo correlación entre hipocalcemia con edad, sexo, duración de la cirugía ni resultado de anatomía patológica. En tiroidectomías hubo correlación con hipocalcemia. Uno de cada diez presentó síntomas de hipocalcemia. La incidencia de hipoparatiroidismo permanente fue de 6%.

Summary: Introduction: hypocalcemia is the most frequent complication in patients undergoing thyroidectomy. Objective: to learn about the incidence of hypocalcemia during the first 72-hour period after surgery and permanent hypoparathyroidism, as a complication of thyroidectomy in 6 years. Methods: descriptive and retrospective study of patients undergoing thyroidectomy between January 2011 and December 2016. Hypocalcemia is defined as total serum calcium concentration < 8.8 mg/dL. Variables considered cwere gender, age, type and duration of surgery, clinical manifestations of acute hypocalcemia and pathological anatomy, and they were crossed with the minimum measurement of calcemia. Permanent hypoparathyroidism was defined when patients were still under therapy at least one year after the surgery. Results: 141 patients, 130 women, average age was 45.9 years old. 95% of them presented hypocalcemia within the first 72 hours of the postoperative period; as to age and gender: <29 years old, 90% (p 0.38), 30 - 49, 96% (p 0.4), 50 - 69, 98% (p 0.52) and =70 92% (p 0.16); 97% of women and 91% of men (p 0.26) suffered from hypocalcemia. Duration of surgery: < 130 minutes, 130 - 185, >185, hypocalcemia was seen in 4, 2 and 1 patients respectively. Malignant lesions were found in 60 patients, 58 had hypocalcemia; out of 81 benign cases, 76 had hypocalcemia (p 0,537). In a group of thyroidectomies, 95% had hypocalcemia (p<0.05). 71% were asymptomatic hypocalcemia, 10% presented symptoms and there was no data for 19%. Eight of them have permanent hypoparathyroidism and there was no data for 11 cases. Conclusions: most patients presented hypocalcemia. There was no correlation between hypocalcemia and age, gender, duration of surgery or pathology results. Correlation was found between thyroidectomies and hypocalcemia. One out of ten presented symptoms of hypocalcemia. Incidence of permanent hypoparathyroidism was 6%.

Resumo: Introdução: a hipocalcemia é a complicação mais frequente nas tireoidectomias. Objetivo: conhecer a incidência de hipocalcemia nas primeiras 72 horas do pós-operatório e de hipoparatireoidismo permanente como complicação das tireoidectomias em 6 anos. Pacientes e métodos: estudo descritivo e retrospectivo, de tiroidectomizados entre janeiro de 2011 e dezembro de 2016. Considerou-se hipocalcemia o valor de cálcio total ?8,5mg/dl. As variáveis estudadas foram: gênero, idade, tipo e duração da cirurgia, manifestações clínicas de hipocalcemia aguda e anatomia patológica; estas variáveis foram cruzadas com o valor mínimo de calcemia. Considerou-se hipoparatireoidismo permanente quando persistiam sob tratamento pelo menos durante um ano pós-cirurgia. Resultados: foram estudados 141 pacientes sendo 130 mulheres, com idade média de 45,9 anos. 95% apresentou hipocalcemia nas primeiras 72 horas do pós-operatório; por idade e gênero: ?29 anos, 90% (p 0,38), 30 - 49, 96%(p 0,4), 50 - 69, 98%(p 0,52) e ?70, 92%(p 0,16); 97% das mulheres teve hipocalcemia e 91% dos homens (p 0,26). Duração da cirurgia: < 130 minutos, 130 - 185, ?185, hipocalcemia em 4, 2 e 1 pacientes respectivamente. Dos 60 pacientes com lesões malignas, 58 apresentaram hipocalcemia e 76 dos 81 casos benignos (p 0,537). No grupo de tireoidectomias, 95% tiveram hipocalcemia (p<0,05). 71% foram hipocalcemias assintomáticas, 10% apresentaram sintomas e em 19% não havia dados. Oito pacientes quedaram com hipoparatireoidismo permanente e em 11 não havia dados. Conclusões: a maioria apresentou hipocalcemia. Não se observou correlação entre hipocalcemia e idade, género, duração da cirurgia nem resultado da anatomia patológica. Nas tireoidectomias observou-se correlação com hipocalcemia. Um de cada 10 pacientes apresentou sintomas de hipocalcemia. La incidência de hipoparatireoidismo permanente foi de 6%.

Insuficiencia cardiaca secundaria a hipocalcemia asociada a hipoparatiroidismo: reporte de un caso / Heart failure secondary to hypocalcemia associated with hypoparathyroidism: a case report

La insuficiencia cardiaca debida a hipocalcemia es una extraña forma de cardiopatía metabólica, reversible en la mayoría de casos, secundaria a alteraciones endocrinológicas que provocan la disminución persistente del calcio sérico, como el hipoparatiroidismo. A continuación, se presenta el caso de una mujer de 23 años, a quien, al ingreso, se le diagnóstico de insuficiencia cardiaca severa. Durante su hospitalización, se evidenció sin-tomatología asociada con hipocalcemia, secundario a hipoparatiroidismo, por lo que inmediatamente se inició la reposición con calcio. Para prevenir el riesgo de muerte súbita, por la prolongación persistente del intervalo Q-T, se colocó un cardiodesfibrilador implantable; sin embargo, luego de 6 meses de tratamiento, a pesar de la suplementación con calcio oral, no se evidenció mejoría en la fracción de eyección, determinando un pronóstico incierto de la enfermedad

Heart failure due to hypocalcemia is a strange presentation of metabolic heart disease; it is reversible in most cases, and secondary to endocrinal alterations that cause the persistent decrease in serum calcium, such as hypoparathyroidism.A case of a 23-year-old woman who was diagnosed with severe heart failure is presented. During her hospitalization, there was evidence of symptoms associated with hypocalcemia, secondary to hypoparathyroidism, so the patient was treated with replacement of calcium immediately. To prevent the risk of sudden death, by the persistent prolongation of the Q-T interval, an implantable cardiac defibrillator was placed; however, after 6 months of treatment, despite oral calcium supplementation, there was no improvement in the ejection fraction, determining an uncertain prognosis of the disease.

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo / Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia associated to hypoparathyroidism

RESUMEN Las displasias ectodérmicas constituyen alteraciones de los derivados embriológicos del ectodermo. Paciente adulta, con hipoparatiroidismo, llamó la atención por su fenotipo y fue remitida de la consulta de Neurología a la consulta Genética. Se diagnosticó una displasia ectodérmica hipohidrótica, de origen genético con herencia autosómica dominante, poco común para esta entidad. Se presenta este caso con el objetivo de describir las manifestaciones clínicas de esta alteración genética, las cuales nunca fueron objeto de interés médico resultando inadvertidas para su estudio y diagnóstico. Esta alteración se asocia a una condición patológica como el hipoparatiroidismo, en la literatura revisada no se encontraron reportes de la misma. La evaluación clínica de la paciente permitió hacer el diagnóstico y explicar muchos de los problemas para los cuales no existían respuestas, así como ofrecer un asesoramiento genético adecuado para ella y para sus familiares con riesgo de padecer una condición genética similar.

ABSTRACT Ectodermic dysplasias are alterations of the ectoderm embryologic derivatives. This is a case of an adult female patient with hypoparathyroidism, drawing attention due to her phenotype; she was remitted by the consultation of Neurology to the Genetic one. She was diagnosed a hypohidrotic ectodermal dysplasia, of genetic origin with autosomal dominant inheritance, what is very rare for this entity. The case is presented with the aim of describing the clinical manifestation of this genetic alteration that never drew medical interest and nobody diagnosed or studied. It is associated to a pathologic condition like hypothyroidism and was not reported in medical literature before. The clinical evaluation of the patient allowed arriving to the diagnostic and explaining many problems that were unexplained, and also offering the adequate genetic advice to her and her relatives likewise at risk of suffering a similar genetic condition.

HDR syndrome in a Colombian woman with a genital tract malformation: first case report in Latin America / Síndrome HDR en una mujer colombiana con una malformación genitourinaria: primer reporte de caso en Latinoamérica

ABSTRACT Objectives Hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease (HDR) syndrome, also known as Barakat syndrome, is an autosomal dominant transmission hereditary disease with a wide range of penetrance and expressivity. Haploinsufficiency of the GATA3 two finger zinc transcription factor is believed to be its cause. This is the first time this orphan disease is reported in Latin America, so the publishing of this report is expected to raise awareness on these types of syndrome, that are usually underdiagnosed in our region, which in turn causes an increase in the years lost to disability (YLDs) rates, as well as higher costs to be assumed by public health systems. Methods A 36-year-old Colombian woman diagnosed with parathyroid gland agenesis was referred from the Endocrinology Service to the Outpatient Service. According to her medical record, in the past she had developed hypocalcaemia, left renal agenesis, hypoparathyroidism, bicornate uterus and sensorineural hearing loss. Through a genetic analysis a pathological mutation on the short arm of the GATA 3 gen (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) was confirmed, which led to a HDR syndrome diagnosis. Discussion This case proves that there is a possibility that mutations described in other continents may be developed by individuals from our region. Regardless of ethnicity, Barakat syndrome should be considered as a possible diagnosis in patients presenting the typical triad that has been described for this condition, since there could be underdiagnosis of this disease in Latin-America due to the lack of knowledge on this condition in said region, and that genetic counseling in these patients is of great importance for the implications of the syndrome in future generations.(AU)

RESUMEN Objetivos El síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal (HDR) también llamado síndrome de Barakat, es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante con amplia penetrancia y expresividad genética. El síndrome es causado por la haploinsuficiencia del factor de transcripción de dedos de Zinc GATA3. Esta es la primera vez que esta enfermedad huérfana es reportada en latinoamerica, y buscamos generar consciencia de la presencia de estas enfermedades, las cuales usualmente son infradiagnósticadas en nuestro medio y llevan a un aumento de años perdidos por discapacidad y costos para el sistema de salud pública. Métodos Una mujer colombiana de 36 años ingresó a consulta externa de genética referida por el servicio de endocrinología por una agenesia de paratiroides. La paciente tenía antecedentes de hipocalcemia, agenesia renal izquierda, hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y útero bicorneo. Se realizó un análisis genético que confirmo una mutación patológica en el brazo corto del gen GATA3 (c.404dupC, p Ala136 GlyfsTER 167) diagnóstica del síndrome de Barakat. Discusión Este caso demuestra la posibilidad de existencia de mutaciones descritas en otros continentes en nuestra población. Sin importar la etnia, el síndrome de Barakat debe ser estudiado en pacientes que presenten la triada típica, ya que podría existir un infra diagnóstico de la enfermedad secundario al desconocimiento de la misma en Latinoamérica y teniendo en cuenta la importancia que tiene la consejería genética en estos pacientes por las implicaciones de la enfermedad en futuras generaciones.(AU)

Diagnóstico clínico, ultrasonográfico y citohistológico del carcinoma diferenciado del tiroides / Clinical, ultrasonographic and cytohistological diagnosis of differentiated thyroid carcinoma

Introducción: el carcinoma diferenciado del tiroides representa la neoplasia maligna más frecuente en Endocrinología. Su presentación clínica y su diagnóstico se han modificado gracias a la disponibilidad de herramientas diagnósticas, tales como, el ultrasonido tiroideo y la biopsia aspirativa con aguja fina. Objetivos: describir las características clínicas, ultrasonográficas y citohistológicas de los pacientes intervenidos quirúrgicamente por enfermedad tiroidea maligna, y evaluar en ellos la prevalencia de hipocalcemia crónica y el valor de la hormona estimulante del tiroides. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, en el cual se revisaron los informes consecutivos de Anatomía Patológica de todos los pacientes intervenidos quirúrgicamente por enfermedad tiroidea nodular en el Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos en el periodo comprendido de enero de 2012 a diciembre 2014. La muestra estuvo conformada por 118 historias clínicas de pacientes operados por enfermedad tiroidea nodular que reunieron los criterios siguientes: datos clínicos, resultados según los criterios de Bethesda de la punción aspirativa con aguja fina, del ultrasonido del tiroides y la biopsia. A estos pacientes se les citó para una evaluación clínica y se les determinó en ayunas, la hormona estimulante del tiroides y en 2 días diferentes, la calcemia. Los pacientes fueron clasificados en portadores de: enfermedad tiroidea maligna (n= 39) y enfermedad tiroidea benigna (n= 79). Resultados: clínicamente solo el 15,4 por ciento de los pacientes con enfermedad tiroidea maligna presentaron dolor o molestia espontánea y/o a la palpación de la glándula del tiroides. La enfermedad tiroidea maligna se diagnosticó en todas las categorías del citodiagnóstico: I: 1/1 (100 por ciento), II: 8/83 (9,6 pòr ciento), III: 4/6 (66,7 por ciento), IV: 2/2 (100 por ciento), V: 18/20 (90 por ciento), VI: 6/6 (100 por ciento). El carcinoma papilar representó la neoplasia más frecuentemente diagnosticada (37/39 pacientes), el 33,3 por ciento de estos enfermos mostraron cifras de hormona estimulante del tiroides por encima de 2,0 mU/L, y hubo un 46,15 por ciento de hipocalcemia crónica. Conclusiones: el carcinoma papilar fue la neoplasia más frecuentemente diagnosticada en los pacientes operados por enfermedad tiroidea maligna. La mayoría de estos pacientes tuvieron un comportamiento subclínico, un tercio de valores no óptimos de la hormona estimulante del tiroides y una prevalencia alta de hipocalcemia crónica(AU)

ntroduction: differentiated thyroid carcinoma represents the most frequent malignant neoplasia in Endocrinology. Its clinical presentation and diagnosis have been modified thanks to the availability of diagnostic tools, such as thyroid ultrasound and fine needle aspiration biopsy. Objectives: to describe the clinical, ultrasonographic and cytohistological characteristics of patients undergoing surgery for malignant thyroid disease, and to evaluate in them the prevalence of chronic hypocalcemia and the value of the thyroid´s stimulating hormone. Methods: a retrospective descriptive study was carried out, in which consecutive reports of Pathological Anatomy of all patients surgically treated for nodular thyroid disease at Camilo Cienfuegos Provincial General Hospital in the period from January 2012 to December 2014 were reviewed. The sample consisted of 118 medical records of patients operated on for nodular-thyroid disease that met the following criteria: clinical data, results according to the Bethesda criteria of fine needle aspiration, thyroid ultrasound and biopsy. These patients were called for a clinical evaluation and they were indicated to be fasting. The patients were classified into carriers of: ETM (n=. 39) and benign thyroid disease (n= 79). Results: in clinical terms, only 15.4 percent of the patients with malignant thyroid disease presented spontaneous pain or discomfort, and / or during palpation of the thyroid glands. Malignant thyroid disease was diagnosed in all categories of cytodiagnosis: I: 1/1 (100 percent), II: 8/83 (9.6 percent), III: 4/6 (66.7 percent), IV: 2/2 (100 percent), V: 18/20 (90 percent), VI: 6/6 (100 percent). Papillary carcinoma represented the most frequently diagnosed neoplasm (37/39 patients); 33.3 percent of these patients showed thyroid stimulating hormone levels above 2.0 mU / L, and there was 46.15 percent of chronic hypocalcemia. Conclusions: papillary carcinoma was the most frequently diagnosed neoplasm in patients operated of malignant thyroid disease. The majority of these patients had a subclinical behavior, a third of non-optimal values of the thyroid stimulating hormone and a high prevalence of chronic hypocalcemia(AU)

Pilares para el enfoque y tratamiento adecuado del paciente con hipoparatiroidismo / Hypoparathyroidism: Basis for the approach and appropiate treatment

RESUMEN El hipoparatiroidismo es definido como hipocalcemia en presencia de hormona paratiroidea baja (< 20 pg/mL) o indetectable. Es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 37 casos por 100.000 habitantes. Aunque la etiología es variada, la causa más frecuente, en 75 % de los casos, es el hipoparatiroidismo posoperatorio. Esta situación puede ocurrir en cualquier cirugía de cuello, pero es más frecuente en la resección de tiroides. Otras causas infrecuentes incluyen trastornos autoinmunes como el síndrome poliglandular tipo 1, desórdenes genéticos como la anomalía de DiGeorge o trastornos funcionales como la hipomagnesemia. Los síntomas agudos más importantes de la hipocalcemia son la irritación neuromuscular, como parestesias y convulsiones. Crónicamente se pueden presentar calcificaciones en varios sitios del cuerpo incluyendo los ganglios basales. El diagnóstico y enfoque de esta enfermedad parte de un valor disminuido de calcio combinado con PTH menor de 20 pg/mL, siempre excluyéndose hipomagnesemia. Además, debe solicitarse fósforo y calciuria de 24 horas. El tratamiento se realiza con reposición oral de calcio y vitamina D activa (calcitriol). En algunos casos con hipercalciuria se pueden usar diuréticos tipo tiazida. Recientemente se aprobó en Estados Unidos y Europa, el uso de hormona recombinante paratiroidea 1-84 en pacientes con hipoparatiroidismo que no estén controlados fácilmente con calcio y calcitriol o en aquellos que tengan complicaciones o deterioro en la calidad de vida.

SUMMARY Hypoparathyroidism is an infrequent disorder. The main characteristic is low calcium with low PTH. The estimate prevalence is 37 cases per 100.000 inhabitants. The most frequent cause (75 % of all cases) is removal of parathyroid gland during neck surgery. Other causes are polyglandular autoimmune syndrome type 1, genetic disorders such as DiGeorge anomaly, or functional disorders like hypomagnesemia. Hypocalcemia may produce neuromuscular symptoms and seizures. Chronic manifestations include ectopic calcifications. The diagnosis of hypoparathyroidism is made when calcium is below normal in presence of low or undetectable PTH (< 20 pg/mL). Magnesium, phosphorus and 24-hour urine calcium should be measured in all patients with hypoparathyroidism. The management of this disease is with calcium supplements plus active vitamin D (calcitriol). In some cases, with hypercalciuria, a thiazide diuretic may be used. Recently, the use of recombinant PTH 1-84 was approved in the United Stated and Europe. This treatment is indicated in patients with uncontrolled hypoparathyroidism despite increasing doses of calcium and calcitriol or in patients with complications of hypoparathyroidism or deceased quality of life.

Hipoparatiroidismo en recién nacidos: a propósito de un caso / Hypoparathyroidism in Newborn babies: a case report

La hipocalcemia es una patología frecuente en recién nacidos (RN), siendo sus causas numerosas. El hipoparatiroidismo es una etiología poco común en esta etapa de la vida. A continuación reportamos a un RN con hipocalcemia persistente secundaria a hipoparatiroidismo. Se analizan los mecanismos de producción y sus diagnósticos diferenciales.

Hypocalcemia is a frequent pathology in newborn babies (NB) and has numerous causes. Hypoparathyroidism at this age is rare. We describe the case of a NB with persistent hypocalcemia due to hypoparathyroidism. Its pathogenesis and differential diagnoses are discussed.

Complicaciones derivadas de la tiroidectomía en el Hospital General "Calixto García" / Thyroidectomy complications observed in ¨Calixto Garcia¨ general hospital

Introducción: el tiroides es una glándula donde se asienta con frecuencia la enfermedad nodular tanto benigna como maligna. En muchas ocasiones, se presenta con criterio de intervención quirúrgica. De ella se derivan complicaciones tales como el hipoparatiroidismo posoperatorio, la lesión de los nervios laríngeos superiores, y recurrentes, así como hematoma del sitio operatorio todo lo cual nos motivó a realizar el presente trabajo. Objetivos: identificar las complicaciones derivadas de las tiroidectomías y relacionarlas con las variantes anatómicas y la extensión de la tiroidectomía. Método: se estudiaron un total de 234 intervenciones realizadas sobre el tiroides en nuestro centro desde febrero de 2012 hasta octubre de 2015. Se aplicó el método de porcientos para el cálculo de todas las variables. Se obtuvo la información existente en las historias clínicas y los informes operatorios. Resultados: la mayoría de las tiroidectomías realizadas en nuestro centro son las de afecciones benignas. Las variantes anatómicas anómalas del laríngeo recurrente se evidenciaron en algunos casos. Hubo una lesión recurrencial temporal y otra permanente para un 0,42 por ciento respectivamente. Se apreciaron tres hipoparatiroidismo temporales, con 1,28 por ciento, y una lesión vascular de arteria tiroidea media anterior anómala. Conclusiones: las afecciones benignas aún son las más frecuentes en el tiroides. El conocimiento de la anatomía del tiroides y sus variantes son vitales para realizar tiroidectomías. Las complicaciones como el hipoparatiroidismo y la lesión recurrencial se relacionan con la extensión de esta(AU)

Introduction: The thyroid gland is the frequent location of the nodular illness either benign or malignant. In many occasions, the surgical procedure is the main criterion to treat the disease. Some of the complications associated to surgery are postoperative hypoparatyroidism, upper laryngeal nerve injure, mostly outer branch; recurrent laryngeal nerve, and hematoma in the surgical site. Objectives: To identify the most frequently illnesses affecting the thyroid. Method: A total of 234 surgeries performed in the thyroid in our center from February 2012 to October 2015 were studied. The percentage method was used to estimate all the variables. Required information was taken from the medical histories and the surgery reports. Results: Most of the thyroidectomies performed in our center were on benign lesions. The anomalous anatomical variants of the recurrent laryngeal nerve were evident in some cases. There was one temporary recurrent lesion and one permanent, accounting for 0.42%, respectively. Three cases of temporary hypoparathyroidism for 1.28% and a vascular lesion in the anomalous anterior medial thyroid artery were reported. Conclusions: Benign illnesses are still the most frequent ones in the thyroid gland. The knowledge about the thyroid anatomy and its variants are vital to perform thyroidectomies. Hypoparathyroidism and recurrent laryngeal lesion are the complications related to the extension of thyroidectomy(AU)

Hipocalcemia e hipoparatiroidismo post-tiroidectomía / Hypocalcemia and hypoparathyroidism after thyroidectomy

Justificación: la hipocalcemia y el hipoparatiroidismo son complicaciones frecuentes tras la tiroidectomía. Sin embargo, su incidencia varía ampliamente en la bibliografía médica y sus factores de riesgo no están bien establecidos.Métodos:a través de una recolección prospectiva de datos, se identificó 35 pacientes tiroidectomizados entre junio y noviembre de 2012. La hipocalcemia se definió como un valor de calcio sérico en el primer día postoperatorio, menor de 7,5 mEq/l, sin síntomas, o menor de 8,5 mEq/l, con síntomas o signos asociados con hipocalcemia. El hipoparatiroidismo se definió como un calcio sérico a los 12 meses de la operación menor de 8,5 mEq/l, y/o el requerimiento de calcio y vitamina D. Se extrajeron variables adicionales como la edad del paciente, sexo, antecedente de cirugía tiroidea previa, estancia posoperatoria y cirujano principal de la operación.Resultados:catorce (42,4%) de los treinta y cinco pacientes sometidos a tiroidectomía desarrollaron hipocalcemia, y ocho (22,8%) sufrieron hipoparatiroidismo. En el procedimiento quirúrgico de tiroidectomía total, se presentó una mayor incidencia de hipocalcemia (50%) y de hipoparatiroidismo (28,6%) cuando se comparó con el procedimiento de tiroidectomía subtotal. Factores adicionales asociados significativamente con hipocalcemia e hipoparatiroidismo fueron el diagnóstico citológico prequirúrgico de malignidad (p = 0,014; p = 0,044), la linfadenectomía cervical (p = 0,024; p = 0,033) y un médico asistente especialista como cirujano principal (p = 0,030; p = 0,027). La hipocalcemia tras la tiroidectomía produjo 4,9 días más de estancia hospitalaria (8,0 vs 3,1 días; p = 0,018).Conclusión:la hipocalcemia y el hipoparatiroidismo son complicaciones frecuentes de la tiroidectomía, particularmente tiroidectomía total por cáncer o con linfadenectomía cervical o realizada por un médico asistente.

Background: Hypocalcaemia and hypoparathyroidism are common complications following thyroidectomy. However, their incidence varies widely in the literature and their risk factors are not well established.Methods:Thirty-five patients that had a thyroidectomy between June and November 2012 were identified prospectively. Hypocalcaemia was defined as a value of less than 7.5 meq/L of seric calcium in the first day after surgery without symptoms or of less than 8.5 meq/L with symptoms or signs associated with hypocalcaemia. Hypoparathyroidism was defined as a value of less than 8.5 meq/L of seric calcium 12 months after surgery and/or the need of calcium and vitamin D suplementation. Additional variables evaluated were age, sex, history of thyroid surgery, days at the hospital after surgery and main surgeon of the procedure.Results:Overall, 14 (42.4%) out of 35 patients who underwent thyroidectomy developed hypocalcaemia and 8 (22.8%) suffered from hypoparathyroidism. Total thyroidectomy resulted in a higher incidence (50%) of hypocalcaemia and hypoparathyroidism (28.6) when compared with unilateral thyroid lobectomy. Additional factors significantly associated with postoperative hypocalcaemia and hypoparathyroidism included pre-operative malignant cytology (p = 0.014; p= 0.044), cervical lymphadenectomy (p = 0.024; p = 0.033) and a consultant as main surgeon (p = 0.030; p = 0.027). Hypocalcaemia following thyroidectomy resulted in 4.9 days of extended hospital stay (8.0 versus 3.1 days p = 0.018).Conclusion:Hypocalcaemia and hypoparathyroidism are frequent complications of thyroidectomy, particularly total thyroidectomy associated with cancer or cervical lymphadenectomy or performed by a specialized physician as main surgeon.

Psicosis asociada con síndrome de Fahr: informe de un caso / Psychosis Associated With Fahr's Syndrome: A Case Report

Introducción: El síndrome de Fahr (SF) es un raro trastorno neurológico caracterizado por depósito anormal de calcio en áreas del cerebro que controlan el movimiento. Objetivo: Presentar el caso de una mujer de 41 años con un síndrome convulsivo, trastorno psicótico, trastorno neurocognitivo y discapacidad intelectual asociado a calcificaciones cerebrales bilaterales con alteración del metabolismo fosfocálcico en el contexto de un hipoparatiroidismo. Método: Informe de caso Resultados: Las calcificaciones encontradas en la paciente podrían ser la causa de los síntomas psicóticos y del deterioro cognitivo. Se presentan las imágenes diagnósticas y las pruebas de laboratorio, así como la evaluación psiquiátrica y la evaluación neuropsicológica. Se compara la presentación clínica de este caso con otros similares informados en la literatura. Se describen las modalidades terapéuticas y se muestra la evolución clínica. Conclusiones:El síndrome de Fahr se debe sospechar en pacientes con alteraciones neuropsiquiátricas y convulsiones. Los estudios de neuroimagen, la evaluación del metabolismo fosfocálcico y la concentración de hormona paratiroidea son importantes en este tipo de paciente.

Introduction: Fahr syndrome (SF) is a rare neurological disorder, characterized by abnormal deposition of calcium in brain areas that control movement. Objective: The case is presented of a 41-year-old female with a convulsive syndrome, psychotic disorder, neurocognitive disorde,r and intellectual disability associated with bilateral brain calcifications and altered calcium/phosphorus metabolism in the context of hypoparathyroidism. Method: Case report. Results: The calcifications found in the patient could be the cause of psychotic symptoms and cognitive impairment. Diagnostic imaging, laboratory tests, psychiatric and neuropsychological assessments are presented. The clinical presentation of this case is compared with similar ones reported in the literature. Therapeutic approaches and clinical outcomes are described. Conclusions: Fahr's syndrome should be suspected in patients with neuropsychiatric disorders and seizures. Neuroimaging studies, and the determining of phosphorus and calcium metabolism and parathyroid hormone levels are important in this type of patient.

Manejo de pacientes con hipoparatiroidismo: Guías clínicas del Servicio de Endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes

El hipoparatiroidismo es una enfermedad endocrina poco común que se caracteriza por niveles bajos de calcio sérico, niveles altos de fosfato sérico y niveles inapropiadamente bajos o ausentes de hormona paratiroidea (PTH) en la circulación. La enfermedad puede aparecer como una patología aislada o en asociación con otra patología. Usualmente la enfermedad es de tipo hereditaria, aunque la causa más común en el adulto es el hipoparatiroidismo adquirido postquirúrgico. La mayoría de los pacientes se presentan con síntomas como parestesias, calambres o tetania, pero eventualmente también podría manifestarse como convulsiones, broncoespasmo, laringoespasmo o arritmias cardiacas. Es importante identificar si la hipocalcemia está asociada o no con un nivel sérico ausente o inapropiadamente bajo de PTH (hipoparatiroidismo) o si la hipocalcemia está asociada con el correspondiente aumento compensatorio de dicha hormona. La anamnesis, las características fenotípicas, la evaluación radiológica y el apropiado perfil bioquímico son determinantes para realizar un diagnóstico correcto. La hipocalcemia sintomática puede ser una emergencia médica que requiera la administración aguda vía endovenosa de calcio. La meta terapéutica principal del manejo crónico incluye mantener en un rango aceptable los niveles de calcio sérico, fosforo sérico y la excreción urinaria de calcio en 24 horas.

Hypoparathyroidism is an uncommon endocrine deficiency disease characterized by low serum calcium levels, elevated serum phosphorus levels, and absent or inappropriately low levels of parathyroid hormone (PTH) in the circulation. The disease may appear as an isolated disorder or in association with other organ defects. Usually the disease is identifiable as hereditary, although the most common acquired cause of hypoparathyroidism in adults is postsurgical. Patients with hypoparathyroidism most often present with paresthesia, cramps, or tetany, but the disorder may also manifest acutely with seizures, bronchospasm, laryngospasm, or cardiac rhythm disturbances. The major general distinction to be made is whether the hypocalcemia is associated with an absent or inappropriately low serum PTH concentration (hypoparathyroidism) or whether the hypocalcemia is associated with an appropriate compensatory increase in PTH. The anamnesis, phenotypical features, radiology evaluation and some biochemical profiles are determinant in an appropriate diagnosis. Symptomatic hypocalcemia can be a medical emergency requiring acute intravenous administration of calcium. The primary goals of chronic management include maintaining within an acceptable range the following indexes: serum total calcium, serum phosphorus and 24-h urine calcium excretion.